Studiul a descoperit prima variantă genetică asociată cu o evoluţie mai rapidă a bolii, care în timp poate priva pacienţii de mobilitate şi independenţă.
Descoperirea, publicată în revista Nature, este rezultatul unui studiu internaţional multicentric care a implicat peste 70 de instituţii, conduse de cercetători de la Universitatea din California San Francisco Parnassus Campus, din Statele Unite, şi de la Universitatea din Cambridge, din Regatul Unit, şi la care a colaborat şi Italia cu Universitatea din Piemontul de Est, Spitalul IRCCS San Raffaele din Milano, Universitatea din Milano, Fundaţia IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza şi ASST Santi Paolo e Carlo din Milano.
Scleroza multiplă apare din cauza unei defecţiuni a sistemului imunitar; aceasta atacă în mod greşit creierul şi măduva spinării, provocând apariţia simptomelor, cunoscute sub numele de recidive şi degenerare pe termen lung. Boala este degenerativă şi-l aduce pe pacient într-o stare de invaliditate. În ciuda dezvoltării mai multor tratamente eficiente pentru recăderi, niciunul nu poate opri în mod fiabil progresia bolii. Această descoperire oferă primul salt real în înţelegerea şi combaterea acestui aspect al sclerozei multiple şi deschide uşa tratamente pe termen lung pentru dizabilităţi
“Moştenirea acestei variante genetic accelerează cu aproape patru ani momentul în care pacientul are nevoie de ajutor pentru a merge”
Moştenirea acestei variante genetice de la ambii părinţi accelerează cu aproape patru ani momentul în care pacientul are nevoie de ajutor pentru a merge, a spus profesorul Sergio Baranzini de la Universitatea din California San Francisco Parnassus Campus, coautor al studiului, scrie Rador, citând ilfattoquotidiano.it.
Înţelegerea modului în care varianta afectează severitatea SM va deschide calea unei noi generaţii de tratamente care pot preveni progresia bolii, a declarat profesorul Stephen Sawcer de la Universitatea din Cambridge şi Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, coautor al studiului. Studiile anterioare au arătat că susceptibilitatea sau riscul de scleroză multiplă derivă în mare parte din disfuncţiile sistemului imunitar şi că unele dintre aceste disfuncţii pot fi tratate, încetinind boala.
Aceşti factori de risc nu explică de ce, la zece ani de la diagnosticare, unii oameni cu scleroză multiplă sunt în scaune cu rotile, în timp ce alţii continuă să alerge la maratoane, a explicat Baranzini.
Aceste gene sunt mai active în creier şi în măduva spinării”
Pentru a investiga evoluţia sclerozei multiple, două mari consorţii de cercetare, Consorţiul Internaţional de Genetică pentru Scleroza Multiplă şi Consorţiul MultipleMS, şi-au unit forţele. Cele două institute au integrat date de la peste 12.000 de persoane cu scleroză multiplă pentru a finaliza un studiu de asociere la nivelul genomului (GWAS), care utilizează statistici pentru a asocia cu precizie variantele genetice cu anumite caracteristici.
După ce au cercetat peste şapte milioane de variante genetice, oamenii de ştiinţă au descoperit una care a fost asociată cu o progresie mai rapidă a bolii. Varianta se află între două gene care nu au fost niciodată legate de scleroza multiplă, numite DYSF şi ZNF638. Prima este implicată în repararea celulelor deteriorate, iar cea de-a doua ajută la controlarea infecţiilor virale. Apropierea variantei de aceste gene sugerează că acestea pot fi implicate în progresia bolii.
Aceste gene sunt în mod normal mai active în creier şi în măduva spinării, decât în sistemul imunitar, a spus dr. Adil Harroud, autorul principal al studiului şi fost cercetător postdoctoral la Laboratorul Baranzini.
“Rezistenţa şi repararea sistemului nervos determină cursul progresiei sclerozei multiple “
“Descoperirile noastre sugerează că rezistenţa şi repararea sistemului nervos determină cursul progresiei sclerozei multiple şi că pentru a obţine terapii mai bune ar trebui să ne concentrăm asupra acestor aspecte ale biologiei umane a continuat Harroud. Rezultatele acestui studiu oferă primele indicii pentru abordarea componentei sistemului nervos în scleroza multiplă.
Deşi pare evident că rezistenţa creierului la leziuni ar determina severitatea unei boli precum scleroza multiplă, acest studiu nou ne-a îndreptat către procesele cheie care stau la baza acestei rezistenţe, a spus Sawcer. Această lucrare reprezintă o descoperire importantă în domeniul medicinei de precizie, întrucât ar putea, de exemplu, să conducă la utilizarea de la început a unor terapii mai agresive la acei pacienţi cu variante genetice nefavorabile progresiei bolii, au subliniat cercetătorii italieni, Sandra D’Alfonso, Filippo Martinelli Boneschi şi Federica Esposito.
